Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh hiện đang quản lý và điều trị 81 bệnh nhân tan máu bẩm sinh

Đều đặn hằng tháng, chị DTT, ở xã Khang Ninh, huyện Ba Bể phải đưa 2 người con mắc bệnh tan máu bẩm sinh tới Bệnh viện Đa khoa tỉnh để điều trị, truyền máu. "Từ khi phát hiện và bắt đầu điều trị cho các con tới nay đã hơn 10 năm nên gia đình tôi thực sự rất vất vả" - chị T tâm sự.

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu, tan máu di truyền. Triệu chứng của bệnh là thiếu máu do tan máu, bệnh có nhiều biến chứng như quá tải sắt, tổn thương các tuyến nội tiết, sinh dục làm trẻ chậm dậy thì, chậm phát triển thể chất, xơ gan, biến dạng xương, suy tim mạch... Bệnh rất khó điều trị mà chủ yếu điều trị triệu chứng suốt đời. Chi phí điều trị trung bình cho một người bệnh thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Theo kết quả nghiên cứu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, năm 2017, tại 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc trên cả nước đều có người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Tỷ lệ mang gen chung trên toàn quốc ước tính là 13,8%, tương đương với gần 14 triệu người. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Theo các nghiên cứu tại Bắc Kạn, tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng là 2,74% trên 1.000 ca sinh, đứng thứ ba toàn quốc. Bác sĩ Hà Minh Huấn - Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh cho biết, theo nghiên cứu thực trạng tình hình mắc và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh năm 2018 cho thấy, bệnh chiếm tỷ lệ 12,3% tổng số bệnh nhân nhập viện; thường gặp ở các dân tộc Tày, Dao,  Nùng và phân bố ở tất cả các địa bàn dân cư trong tỉnh. Số trẻ mắc bệnh là con thứ 2 và thứ 3 chiếm 21,7%; số bệnh nhi mắc bệnh thể nặng chiếm 72,3%. Có 80,7% số bệnh nhi có biểu hiện thiếu máu thể vừa đến nặng hoặc rất nặng; nhóm có biểu hiện lâm sàng gan to, lách to, biến dạng xương sọ chiếm 72,3%; chậm phát triển thể chất chiếm 80,7%; 49,4% số bệnh nhi có biểu hiện nhiễm sắt và có chỉ định dùng thuốc thải sắt.

Bệnh tan máu bẩm sinh gây ra nhiều gánh nặng về mặt sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình. Căn bệnh này còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế và tương lai giống nòi. Để hạn chế tối đa những hệ luỵ, giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cần thay đổi và nâng cao nhận thức, thái độ, hành vi của cả cộng đồng. Thời gian gần đây, ngành Y tế Bắc Kạn đã triển khai nhiều giải pháp phòng chống căn bệnh này. Các nghiên cứu khoa học về bệnh tan máu bẩm sinh được triển khai. Trong đó, tiêu biểu có thể kể tới Dự án khoa học “Xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh từ 17 - 25 tuổi tại tỉnh Bắc Kạn” do bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thái Hồng (Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật) làm Chủ nhiệm dự án.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền nguy hiểm. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng ngừa bằng cách sàng lọc gen gây bệnh ở tuổi vị thành niên hoặc tiền hôn nhân. Nếu đôi bạn trẻ đều mang gen gây bệnh thì không nên đi đến kết hôn; nếu là cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh thì phải sàng lọc trước sinh để không sinh ra trẻ mắc bệnh.   

Cùng với đẩy mạnh công tác nghiên cứu khoa học, các đơn vị thuộc ngành Y tế tổ chức nhiều lớp tập huấn chuyên môn cho nhân viên y tế về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh và xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen bệnh. Bên cạnh đó, các đơn vị đã triển khai nhiều giải pháp nhằm ngăn chặn, đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm này. Các trạm y tế đang lập danh sách, theo dõi những người có nguy cơ cao, người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh; đồng thời tuyên truyền, vận động người dân thực hiện khám sức khoẻ tiền hôn nhân, qua đó có thể giúp các cặp đôi phát hiện sớm gen gây bệnh./.